Скелетная дисплазия плода. Укорочение трубчатых костей. Одна нога короче другой. Амниоцентез. Прерыв

Anastasia23 ноября 2024 г.17 ответов

Поделюсь своей историей.
Мне 35 лет, мужу 42, есть 2-е здоровых детей. Мы живем в Израиле.

И вот 3-я желанная беременность. До 22 недель все анализы и узи (скрининг 12 недель и 16 недель) в норме, ничего не предвещало беды.
Скрининг в 22 недели и мне сообщают что 1 бедренная кость развита на 18 недель а вторая на 22. Разница в длине 10мм а это почти треть. Всё остальное в норме. Направляют на экспертное узи. Я перед тем бегу срочно на амниоцентез (анализ околоплодных вод) обосную это тем что мне по возрасту положено. Перед проколом делают УЗИ и видят короткую ногу. Созывают профессоров генетиков, все по очереди смотрят, делают прокол, дают срочную очередь на экспертное узи на след. день. 23 недели.Делают скрининг несколько профессоров 3Д и 4Д, подтверждают укорочение 1 бедренной кости все остальное норма, дают направление прийти через 2 недели смотреть динамику. Мы с мужем решаем что если генетический анализ в порядке то ногу можно удлинить это не проблема в Израиле, такие операции тут не новость и я даже знаю лично людей кто это делал своим деткам.

Пришли результаты околоплодных вод - без отклонений.

В 25 недель прихожу на скрининг делают долго, проверяют все все косточки, несколько профессоров переводят меня от аппарата к аппарату. Все профессора на всех аппаратах видят одно и то же. Короткая нога почти не выросла, остальные конечности тоже коротковаты (ниже нормы). Появилось искривление позвоночника. Диагноз: дисплазия скелета плода, диспропорция конечностей(возможна карликовость).

Плачу в кабинете у врача и прошу направить мнения на комиссию по прерыванию беременности на позднем сроке.

Это очень больно принять но к 40-й неделе это могут быть очень серьезные увечья. Мне очень жаль мою девочку😢😢😢

Комиссия будет длиться 1-2 недели. Я не знаю что потом сказать детям им 6 и 5 лет. И как вообще потом с этим жить.

Милые мамы может кто нибудь сталкивался с подобным или слышал подобные истории - поделитесь опытом. Мне очень страшно иногда я даже сомневаюсь в своем выборе. Прошу поддержать.

Ответы

Аня Аня23 ноября 2024 г.
Я с таким не сталкивалась, но хочу сказать, что выбор только за вами. Сейчас придут возможно те, кто будет осуждать желание прервать беременность. Но родитель не они, а вы. И готовность растить ребенка с серьезными проблемами здоровья должна быть у вас. На это нужны моральные силы, воля, средства. Я лично знаю девушку с карликовостью, она прекрасный счастливый и жизнерадостный человек. Но что будет в вашем случае никто не знает. Вам конечно очень больно. Решать сохранять ли жизнь. Еще и не ясно ведь что с прогнозами? Просто карликовость или возможно другие патологии будут?
Anastasia23 ноября 2024 г.ответ для Аня Аня
Аня Аня, карликовость, ноги разной длины, развивается искривление позвоночника. А сколько всего по узи нельзя определить. Да и степень скелетной дисплазии только после рождения определяют а там бывают и летальные дисплазии. Головой понимаю что продолжать такую беременность нельзя. Это травма для всех.
Аня Аня23 ноября 2024 г.ответ для Anastasia
Anastasia , у вас достаточно сильная уверенность в прерывании, значит решение принято. Слушайте себя конечно. Соболезную вам, сил вашей семье 🙏
lisa23 ноября 2024 г.
Я за прерывание. Не кидайте в меня тапками. Не хотелось бы обрекать ребёнка на муки. Нет и ещё раз нет. Вы можите ещё стать матерью здорового ребенка
Екатерина23 ноября 2024 г.ответ для lisa
lisa, а может реально жить с таким диагнозом? Или там только ухудшение идет?
Anastasia23 ноября 2024 г.ответ для Екатерина
Екатерина , идет ухудшение 😢
Тигр23 ноября 2024 г.
Пусть летят в меня тапки, но я за прерывание. У вас есть дети, вы ещё можете родить 3 го если захочет. Но дать муки ребенку и меньше давать другим детям любви и внимания нельзя!
SLIVKA23 ноября 2024 г.
Никого не слушайте. Вы мать, только вы решаете! Каким бы не было ваше решение, никто не вправе вас осуждать или советовать. Я бы тоже не смогла... Это мучения и вам и ребенку(((
Ольга23 ноября 2024 г.
Настя ,милая,решать только вам и мужу . Никто не в праве вас судить ,осуждать . Взвести все за и против ,и примите решение ,каким бы оно не было ,оно будет правильным ! И правильно девочки пишут ,если в дальнейшем ,малышка будет мучаться ,нужно ли это ? Но решать только вам ,и еще раз говорю: любое ваше решение будет верным !!! Сил вам и здоровья 🙏
Дарья23 ноября 2024 г.
А что врачи говорят? Умственная отсталость, , физические мучения? Я бы прервала, если так. Комиссия 1-2 недели, их послушать и решить.
Anastasia23 ноября 2024 г.ответ для Дарья
Дарья, физические мучения точно.
Дарья23 ноября 2024 г.ответ для Anastasia
Anastasia , если это не поправимо, то отпустить малышку(
Зоя23 ноября 2024 г.
Это не тот случай, когда возможна ошибка, слишком очевидно, что дальше будет только хуже.. Очень жаль, очень.
Екатерина23 ноября 2024 г.
Я только рада за вас в том плане, что вы в Израиле и там хорошие технологии. В остальном не знаю что сказать, главное, что у вас уже есть дети, они помогут справиться в случае с печалью
Anastasia23 ноября 2024 г.ответ для Екатерина
Екатерина , да, тут действительно хорошие технологии и специалисты и я не могу сомневаться в поставленном диагнозе.
Ирина Командирова20 января 2026 г.
Хоть пост ваш и 24-го года, но я хочу высказать Вам слова поддержки. Для такого события к сожалению нет срока давности. Нам с мужем пришлось пройти через это, но по другому диагнозу, 18-я хромосома. Малыш с большой вероятностью был обречён, на узи были видны патологии. Вы не виноваты ни в чём, вы делали всё что могли, гуманным для ребёнка всё же считаю не заставлять его мучаться всю оставшуюся жизнь. Сил вам, терпения и мира.
Anastasia20 января 2026 г.ответ для Ирина Командирова
Ирина Командирова, спасибо большое за слова поддержки🙏🏼❤️ обнимаю вас. Пусть у вас тоже всё будет хорошо🫂🙏🏼❤️

Войдите, чтобы ответить в теме.

Войти