Амнио после 2 скрининга и хорошего анализа бвх.

Дарья18 сентября 2023 г.41 ответов

Всём привет!

Поставила себе цель , как только будет ясность, написать продолжение нашей истории. Текста будет много..

Вообщем от нас с малышкой, после первого прокола(биопсии ворсин хориона) , не отстали.. Не смотря на благополучный исход и хороший результат анализа.

Радовались мы не долго, ровно до второго скрининга, до 19 недель.

После бвх врач генетик посоветовала чтобы 2 скрининг мы сделали в хорошем УЗИ, экспертном. Так как гипоплазия носа и регуригитация с первого скрининга оставляла вопросы. Проанализировав клиники нашего города с экспертными УЗИ, остановились на одном, записались к врачу !!!высшей категории,!доктору наук и !!!специалисту высшего уровня в экспертном УЗИ...

День УЗИ, приехали с мужем, отличная с виду клиника, хорошо встретили, запустили с мужем в кабинет, на стене большой манитор, муж в первом ряду..

Начинаем смотреть... Всё, всё, всё в норме, смотрит , всё комментирует, ручки, ножки, глазки, пальчики, органы, в 3д показала моську нашей девочки, нос на месте😃посмеялись) сердечко посмотрела, всё в норме. Итог пишет: гипоплазия носа. Всё остальное без нареканий. В заключении: консультация генетика... Я думаю "да сколько можно этих генетиков" Есть хороший кариотип 46хх по бвх, нипт без рисков... Чего ещё от нас нужно!?

Вообщем прихожу на след день в свою ЖК за направлением к генетикам и моя врач направляет меня снова в перенаталку нашу краевую на УЗИ( на всякий случай говорит сходи,пусть там ещё посмотрят) , а потом к генетикам..

Приехали в перенаталку через 4 дня после "экспертного УЗИ, высшего класса". Захожу в кабинет УЗИ, а там два узиста уже нам знакомые( одна из центра генетиков, другая которая 4 дня назад нам на УЗИ ничего не нашла и сказала что ребёнок без пороков) плюс еще одна врач и секретарь... Ложусь.. Они давай все вместе смотреть уже теперь... И тут пипец, они толком не смотря вообще носовую кость, снова пишут нам гипоплазия нк( которая, как вещают научные статьи вообще не информативна после 1 скрининга) + выискивают нам увеличение правой лоханки почки (5,3 мм, при пороге верхнем 5мм и вообще если ребёнок вовремя не сходил пописять, она может быть слегка увеличена) + порок сердца( ставят дмжп 2мм, и опять же уже начитав достаточно инфы, к концу срока беременности такие маленькие дырочки сами затягиваются и жизни вообще не мешают ребенка)

Я лежу в шоке, 4 дня назад эта же врач ,котрая сейчас стоит и вместе с этими всеми врачами , на своём экспертном 4д УЗИ нихрена неувидела, а сейчас столько пороков мне говорят.. И наводят мне панику,обсуждая между собой всё,типа 19 недель , надо что то скорее делать..

Итог, мне говорят вам очень повезло, сегодня день консилиума, и генетик сегодня к ним приедет через пару часов.. Говорит вам надо остаться и получить консультацию уже у неё.

Я в слезы, звоню мужу, нихрена не понятно. Жду консилиума. Плюс нас ещё девочек 20 в коридоре.

Вызывают меня. Захожу, сидят человек 10-12 наверное врачей, глав врач, генетик, неонатолог, плюс УЗИсты и ещё куча всяких в халатах. Глав врач говорит одну фразу: "у вашего ребёнка врождённый порок сердца, дальше слово генетику"

Генетик( в нашем городе заведущая в главном генетическом центре, та же что после первого скрининга нас уверяла что сделаете прокол -биопсию ворсин хориона, получите результат хороший через недельку и всю беременность спокойно будете ходить) : "вы делали бвх, да кариотип в норме , нооо вот у вас порок сердца нашли, это может быть маркером ХА.. А может и не быть, у вашего МАЛЬЧИКА... " И параллельно она всё это говоря подписывает какие то бумаги,толком на меня не смотря,ну вот прям видно что в нашу историю беременности она даже толком не заглядывала..Я говорю у нас так то девочка... Тоесть она даже пол не знала про кого что то говорит.. В итоге посылает нас на кордоцентез....но говорит вы можете и не делать,это ваше право...и всё,ни риски,ни последствия,ничего больше я не услышала ни от кого в этом кабинете...Короче я сижу, больше сказать мне было не чего, ком в горле и хотелось быстрее сбежать оттуда. Дали 10-15 минут на раздумья и подписывать либо "за" Либо "отказ" от кордо...

Звоню мужу, слезы градом. Обсудили, решили делать. Так как я спокойно не смогу доходить беременность, тараканы изнутри съедят..

В итоге через неделю назначают госпитализацию на кордо.. Нам уже 20 недель, пинается вовсю.. Понимаю головой что даже при диагнозе, вряд ли смогу прервать уже и делаю процедуру просто ради того чтобы знать чего ожидать. Ложусь, как и бвх, первый день лежим, второй прокол, на третий выписывают. Первый день приходит врач которая будет делать прокол. Смотря всё мои бумажки, сидит и в шоке на меня, а нахрена говорит тебе ещё один прокол, тем более кордо... Риски потерять ребёнка, больше чем, то что могут быть какие то ХА.. Короче очень долго мы с этим врачом обсуждали наше положение. Итог она мне сказала думать до след дня, и вообще может отказаться от прокола, или сделать только амниоцентез, чтоб не лезть в пуповину... Ночь была сложной, в раздумьях.. Утром я решила, что делаем..

В итоге мы сделали амнио,взяли только воды... Пуповину малышка спрятала, и я решила,что значит так нужно и нехрен туда лезть. И начались недели ожидания.. Бессонные ночи...Результат должен был быть через 2-4 недели. Мы узнали его только через 6 недель.. Результат хороший, малышка без ХА... Мы счастливы, камень с души.. Мы победили!!!

Впереди 3 УЗИ, наверное, нас уже ни чем не напугать😊

Обидно что срок уже 6,5 месяцев... А я толком ни как не могу насладится своим прекрасным положением...

Итог:

Маркеры которые нам ставили:

-гипоплазия нк

-регуригитация

-впс дмжп 2мм

-увеличение лоханки почки 5,3мм

Анализы котрые мы сделали:

-нипт (на 5 синдромов) - все риски низкие

-бвх - нормальный кариотип 46хх

-амницентез -всё в норме.

Вот такая наша история...

Ответы

Ольга18 сентября 2023 г.

Хочется вас поддержать. Так бесят меня в таких случаях врачи… Понимаю, что бывает, когда такая настороженность врачей нужна, но что б так… Я тоже в такой ситуации была, после первого скрининга, была плохая кровь и идеальное узи. Меня так запугали, что я просто до результатов нипта ни есть, ни пить не могла… 😔

Дарья18 сентября 2023 г.ответ для Ольга

Ольга, вообще кошмар как запугивают.. Складывается ощущение, что у генетиков работы нет, и они специально, без особой надобности отправляют на это всё.. До своей ситуации все вокруг беременели, рожали, подружки, знакомые..ниукого подобного не было... Подумать не могла что мне придётся с таким столкнуться, и столько изучить этой темы..

Ольга18 сентября 2023 г.ответ для Дарья

Дарья, вот и у меня такое мнение сложилось… Так жаль времени, которым можно было бы наслаждаться, а проводишь его в переживаниях😕

Дарья18 сентября 2023 г.ответ для Ольга

Ольга, вообще! Пусть у всех всё будет хорошо🙏

Екатерина Катина18 сентября 2023 г.

Терпения и сил вам 🙏🏼 главное верить в человека. Я не делала ни какие проколы, мне на скрининге поставили высокий риск дауна. У меня 2 врача, один платный, другой бесплатный. Поехала в платный центр на узи экспертное, приезжаю, моя узистка сказала выкинуть все из головы прежде чем я легла на кушетку, я же рыдать начала уже у двери. Нужно верить в ребенка, если верить не будешь, будет все не очень хорошо. Она так меня убедила этими словами, что я больше вопросов не задавала. Сын родился здоровый)

Дарья18 сентября 2023 г.ответ для Екатерина Катина

Екатерина Катина, спасибо 🙏☺

Лиза Котова18 сентября 2023 г.

Вы умнички!!!! Хорошо что всё хорошо Я сразу решила что первый скиринг только в платной, у ответственных врачей, а не для галочки

Дарья18 сентября 2023 г.ответ для Лиза Котова

Лиза Котова, спасибо! Лучше наверное даже в нескольких местах даже делать)

Ирина2 октября 2023 г.

Добрый вечер! Почитала вашу истрию, ужас как страшно. А проколы эти где делают в городе? В ПЦ?

Дарья2 октября 2023 г.ответ для Ирина

Ирина, добрый вечер! Один делали в ПЦ, один в 9мсч

Ирина2 октября 2023 г.ответ для Дарья

Дарья, это под наркозом?

Дарья2 октября 2023 г.ответ для Ирина

Ирина, неа.. Ну можно сказать не больно. Больше морально неприятно. Когда биопсию ворсин делали , кажется, было больнее, чем амниоцентез.. Там иглы вроде по толщине разные

НЛ5 октября 2023 г.

Знакомая история, только у меня отличный скрининг, 2 хороших биопсии, одна из которых с ХМА и плохой НИПТ. Тоже врачи, а именно генетики добивают меня, что биопсия это не показатель, направили на кордо, но я отбилась на амнио, уже сделала прокол. Нет сил слушать и нервов никаких. Но пока я в режиме ожидания результата.

Дарья5 октября 2023 г.ответ для НЛ

НЛ, а хма у Вас исходя из какого анализа?биопсия ворсин? Мне вроде одна изъ врачей объясняла, что ХМА этот как раз показатель из всех показателей?

НЛ5 октября 2023 г.ответ для Дарья

Дарья, я делала в параллель две биопсии: стандартный кариотип в одной лаборатории и хромосомный микроматричный анализ в другой. Ничего не нашли, все хорошо. Однако генетики в голос мне пели, что биопсия не показатель, в итоге я сдала еще амнио с ХМА. Я думаю вы представляете, сколько тысяч уже потрачено, про нервы я в принципе молчу.

Дарья5 октября 2023 г.ответ для НЛ

НЛ, да уж, можно представить .. Нервы это вообще пипец. Я до сих пор в себя прийти не могу мне кажется.

НЛ5 октября 2023 г.ответ для Дарья

Дарья, рада, что у вас всё хорошо! Очень надеюсь, что и я скоро получу свой результат анализа и забуду эту историю как страшный сон. Обидно, что у меня так хорошо проходит беременность (ттт) в физиологическом плане, а морально я просто раздавлена, как пришел НИПТ и уже месяц слезы, слезы, слезы… А так хочется наслаждаться этой порой.

Дарья5 октября 2023 г.ответ для НЛ

НЛ, я уверена что у вас всё будет хорошо!!! Да, у меня тоже такая долгожданная беременность.. И я только на 6 месяце начала ей наслаждаться🙏чего и вам скорее желаю!

НЛ5 октября 2023 г.ответ для Дарья

Дарья, я тоже очень надеюсь и верю. В любом случае, жизнь заставила проштудировать много различных источников, биопсия показательна на 97,5% , не понимаю, почему генетики сами нас отправляют на неё, а потом говорят - ну биопсия это не так информативно. 2,5% погрешности это не 20% как по биохимии🤦🏼‍♀️

Дарья5 октября 2023 г.ответ для НЛ

НЛ, вот вот.. Меня одна и та же генетик отправила сначала на бвх, а потом на амниоцентез. При том когда мы первый раз у неё были на 13 неделях, она в грудь ся била и говорила, делайте скорее бвх и всё, получите хороший результат и гуляйте с полной уверенностью. Перед амниоцентезом она вдруг вспомнила что оказывается бвх может быть и не информативен вовсе и надо кордо или амнио... Да там столько ньюансов... Аж зло берёт у всех на всё своё мнение. А толком и объяснить не могут, на всех у них по 10 минут времени.. А потом сидишь весь инет вдоль и поперёк, догоняешь всю тему сама.. Да ну их.. Аж зло берёт. Я ещё тут не писала как я результат узнавала в лаборатории.. Там тоже свои приколы... Обещали через 4 недели, естественно я вся на изжоге это время, голова кругом... Звоню им, говорят анализ в работе и больше ничего. Жду. Ещё ровно через неделю, тоесть в целом через 5 недель звоню, а мне та же лаборант смеётся в трубку и говорит, а че вы всё ещё направление не взяли на консультацию, анализ то давно готов, я ж вам ещё тогда сказала... Ага, на дуру я похожа, пропустить такое мимо ушей. В итоге говорю скажите чьо там в анализе, мы не имеем права говорит, тока врач... Беру направление, жду ещё недели, молчат... Снова звоню и уже чуть ли не через слезы, говорю ну скажите уже результат. А мне так спокойно, а че вы ждёте, генетик в отпуске ещё пару недель будет и че говорит переживаете у вас же хороший анализ, мы звоним тока тогда когда всё плохо... Готова была перебить их там всех..

НЛ5 октября 2023 г.ответ для Дарья

Дарья, боже, я бы убила их всех. Вот врачи же почти все тоже девочки, неужели они сами не были беременными и не понимают, что мы сейчас испытываем?? Муж мой настроен очень воинственно разбираться с лабораторией Геномеда, потому что НИПТ = Биопсия, в обоих случаях исследуются ворсины хориона/ДНК отмерзших частичек ворсин в случае НИПТ (а вовсе не ДНК плода, как пишут красиво в рекламе) и нет никакого 99,9% гарантированного точного результата. Получается в моем случае просто странно, когда одна лаборатория выдает абсолютно диаметрально разные результаты, поэтому у нас очень много вопросов. Я очень рада, что сдавала вторую биопсию в другой лаборатории и там тоже все ок и теперь есть понимание, что НИПТ вообще фигня (фигня за 34 тысячи👍🏽) Что бы было не так грустно - на мне на биопсии сломался пистолет и отлетел в стену и я 10 минут лежала со спицей в лобке пока искали замену на новый пистолет))

Дарья5 октября 2023 г.ответ для НЛ

НЛ, про то что врачи всё как железные это точно.. Там ни капли сострадания.. У них то таких как мы каждый день не одна и не две... Им ваще пофиг на нас. Про ваш анализ, это ужас... Лежать с иглой это капец.. Там итак страшно вздохнуть лишний раз.. Ну а про нипт за 30 тыщ.. Это да.. Я ваще в такой прострации была когда на него поехала, ни каких денег не жалко было.. Но потом , уже после сдачи, начала вникать и понимала, что они там всю ответственность с себя откровенно снимают, да и тест вообще скрининговый считается... И там на бумаге с результатом большооой такст мелким шрифтом... Чтоб недокопатся... До сих пор не понимаю дороговизну(((( бвх бесплатно в областной, а этот 30 т.р... Короче это всё в целом такой пипец... Врагу не пожелаешь вообще... Самое больное и обидное сейчас лично для меня, я итак не понимала этой несправедливости жизни... Это смотреть на мамаш которые рожают и бросают детей, или рожают и им на них пофиг, губят их... И всё такое... Жизнь такая сложная капец

НЛ5 октября 2023 г.ответ для Дарья

Дарья, про НИПТ я вот тоже не поняла, почему так дорого. В моем случае еще и долго (14 дней аж). Я его сдавала в пятницу, пока он на самолете прилетел к выходным, на него думаю на 2 дня вообще все забили, и стоял он и тух в углу (судя по результатам БВХ). И биопсия - три дня лежишь в прекрасной клинической больнице (у нас в городе она и в правду отличная), на полном пансионате, все бесплатно, мужу дома готовить не надо😂 Единственное, за ХМА я заплатила 15, но это и не 34. И врач мне такая из больницы - у меня много девчоночек прибегает на 11-12 неделе на биопсию, сделала и гуляет спокойно. Сама процедура не страшная, про выкидыш больше пугают, понятно что если у тебя кровит весь первый триместр у тебя риски есть, а так ничего критичного. Результат мне пришел через 7 дней. Поэтому сейчас уверенно могу сказать, что я смело бы пошла в другой раз на биопсию, мне кажется отличная бесплатная альтернатива непонятному НИПТ «с точностью в 99,9%». Про мамаш, которые пьют и курят, рождают абсолютно здоровых детей это вообще правда жизни. А дети эти никому по итогу не нужны потом. Мы с мужем уже обсуждали, что наверное смогли бы взять ребенка из ДД, не знаю, как у нас жизнь сложится, но сердце в груди щемит теперь вдвойне, когда вижу этих ненужных малышей.

Дарья5 октября 2023 г.ответ для НЛ

НЛ, взять с дд хочется однозначно, но в нашей стране.. Замучаться можно пока добьешься , чтоб дали ребёнка(((

Ирина16 октября 2023 г.ответ для Дарья

Дарья, а подскажите еще, вы ездили на Екатерининскую на 1 скрининг? Там сначала кровь берут, потом узи? И риски сразу считают по узи? Кровь позже готова или как?