Ликбез по мутациям гемостаза

Сдавать мутации генов тромбофилии, если все показатели коагулограммы и Д-димер в норме?


Коагулограмма (гемостазиограмма) – «фотография» системы свертывания именно на момент сдачи крови. Нормальные показатели этого анализа не исключают возможных рисков при изменении Вашего состояния (при наступлении беременности, в послеоперационном периоде, при назначении оральных контрацептивов и т.д.). У этого анализа – свои задачи. Оценка свертывания крови на текущий момент, динамика изменений при назначении аспирина и других лекарственных средств.

У тестов, объединенных в блоки «Мутации системы гемостаза» - своя задача – выявление вариантных генов, связанных с возможными нарушениями в том или ином звене гемостаза. Особенностью многих вариантных генов является то, что они могут долгое время никак себя не проявлять. Патологические симптомы могут возникнуть при дополнительных условиях (особенности питания, беременность, прием лекарств, образ жизни и т. д.). Выяснение этих дополнительных условий помогает эффективно предотвращать развитие заболеваний и их осложнений у носителей вариантных генов.

Тромбофилией называется склонность к развитию тромбов (кровяных сгустков). Тромбофилия может быть угрожающим жизни состоянием, если тромб запирает кровоток. Тромбофилия может быть наследственным нарушением, но может быть связана и с внешними причинами, такими как хирургические операции, ожирение, беременность, использование гормональных контрацептивов, антифосфолипидный синдром, повышение уровня гомоцистеина или долгий период неподвижности. Врачи подозревают наличие тромбофилии у пациентов, имевших тромбозы в прошлом, или у родственников которых были случаи тромбозов, инсультов, инфарктов в молодом возрасте (до 40 — 50 лет). Однако у многих людей с тромбофилией нет никаких симптомов, или эти симптомы проходят незамеченными, поскольку тенденция к тромбофилии недостаточно сильно выражена. Исследования последних лет показали, что наличие тромбофилии сопряжено с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз (гестоз)).

Зная заранее о наличии тех или иных мутаций, Ваш врач будет применять соответствующую тактику диагностики и лечения, ведения беременности.

Мы рекомендуем проводить молекулярно-генетическое обследование в следующих случаях:

* при наличии в прошлом двух и более остановок развития плода на ранних сроках беременности;
* при наличии в прошлом тяжелых осложнений беременности (тяжелых форм позднего токсикоза, внутриутробной гибели плода, задержки развития плода);
* при наличии родственников с тромботическими осложнениями в возрасте до 50 лет (тромбозы глубоких вен, тромбоэмболия легочной артерии, инсульт, инфаркт миокарда, внезапная смерть);
* при нескольких неудачных попытках IVF;
* при обнаружении повышения уровня антифосфолипидных антител и/или повышения уровня гомоцистеина;
* при планировании гинекологических операций;
* при планировании гормональной контрацепции.
Если Вы ни разу не сдавали тесты «Мутации системы гемостаза», Вы можете выбрать блок «мутации системы гемостаза – полное обследование», который состоит из 10 показателей. Этот анализ сдается 1 раз в жизни! Результаты тестов хранятся в нашей Лаборатории в течение 20 лет, вы можете обратиться к нам в любое время после сдачи анализа.