Полиморфизмы генов системы гемостаза

Лина29 марта 2011 г.16 ответов

Девчушки, доргие мои! Кто разбирается в этих словах, буквах и цифрах - помогите разобраться:

РАI1 Ингибитор активатора плпзминогена 1: область активности - плазменный гемостаз, полиморфизм - 675 5G/4G, результат - 5G/4G шифр2

MTHFR Метилентетрагидрофолатредуктаза: область активности - фолантный цикл, полиморфизм - С677Т, локализация Ala223Val, результат - С/Т, шифр 2

FII II коагуляционный фактор (протромбин), область активности - плазменный гемостаз, полиморфизм -G20210A, локализация - 3"-UTR, результат - G/G, шифр - 1

FV V коагуляционный фактор свертываемости крови (фактор Лейдена), область активности - плазменный гемостаз, полиморфизм - G1691A, локализация - Arg506Gln, результат G/G, шифр - 1.

Буду благодарна за любую информацию.

Ответы

Екатерина29 марта 2011 г.
Девочки, а можно вопрос? А какие показания для сдачи этого анализа? У меня 1 пролётное Эко. Я читала про мутации генов гемостаза, многие сдают, но мне врач не назначала... В протоколе был повышен Д-димер, но репродуктолог говорила, что на такое повышение обращать внимания не стоит. Теперь вот в сомнениях, сдавать ли этот анализ или нет...Собираюсь в крио-протокол.
Лина29 марта 2011 г.ответ для Екатерина
Я ваще в шоке, Катя!!! Как это НЕ ОБРАЩАТЬ ВНИМАНИЕ НА Д-ДИМЕР???????????? У меня оба врача и репродуктолог и гематолог считают, что мой последний пролет из-за того, что д-димер так и не удалось уменьшить, когда он у меня скакнул на 4 день стимуляции. Я его мониторила каждые 3 дня. Мне гематолог, дозы корректировал, тоже каждые 3 дня, но так и не сбили фраксом. Фракса в день было 3 штуки по 0,3. Катя, однозначно надо сдать мутации!!!!! Если д-димер скачет, то это прямой путь к сдаче мутаций. Я тоже сдала сама, так как уже и не знала куда копать, после 3 пролета. И вот результат, у меня паишная гомозиготная мутация, как сказала гематолог наследственная (причем от папы и от мамы) тромбофилия. Я перед 4 эко пиявилась, и пила тромбо-асс, ангиовит и все равно не получилось. Но я последний раз по квоте делала, вообще надо было настоять на крио, чтобы кровь привести в порядок, но меня ж никто слушать не будет))). А сейчас в Альтре у Вознесенской наблюдаюсь, так она мне сразу сказала, что ТОЛЬКО КРИО, и поругала, что я не настояла в 4 эко на крио(((. Да и еще, Шаблий (гематолог), мне в субботу сказала, что будет настаивать в крио на гепарине (чтобы удержать д-димер), типа раз фракс меня не берет.СДАВАТЬ ОДНОЗНАЧНО!!!!
Екатерина29 марта 2011 г.ответ для Лина
Мне врач говорила, что у меня он не так сильно растёт, чтобы принимать какие то меры. Я же в инете постоянно сижу, и вижу как девочки дёргаются из-за д-димера. Я тоже его сдавала во время стимуляции и после подсадки. Вот даже нашла результаты: 0,10; 0,15; 0,35; 0,75 Норма - менее 0,50. Принимала тромбоасс 50. Очень волновал меня этот димер, а врач говорила,ч то мне его вообще сдавать не надо, и что такой рост это нормально..и никакие дополнительные лекарства мне не назначала. У гематолога я конечно не консультировалась. Ранее проблем с гемостазом никогда не было..Только вот после стимуляции... А где ты сдавала? И сколько по времени делают анализ? Я хотела в следующем цикле в протокол...
Анна16 июня 2011 г.ответ для Лина
а где вы сдавали на мутации? и как правильно этот анализ называется?
avatar18 декабря 2012 г.ответ для Лина
Линочка  првиет. А у меня вот 5-й пролет по непонятной причине. Д-диммер на 12 ДПП был 1736, до этого не сдавла, но явно повыше. Подскажи плиз как называются эти анализы на мутации ? врач не назначает а в лабаратории какой-то очень большой список я не пойму, что из него сдавать, а что нет.
Маруся31 марта 2011 г.ответ для Екатерина
У меня за спиной 8 пролетов, и тоже ничего не назначали... теперь сама на все проверяюсь и сменила клинику!
Екатерина31 марта 2011 г.ответ для Маруся
Да врачи почему то начинают обследовать через энное количество неудач...Вот почему бы сразу не сказать, что можно на это и это обследоваться, а пациент уж сам решит - надо ему это или нет. Я вчера пошла и сдала мутации, думаю лишним не будет 8 пролётов ужас((( Правильно что сменили клинику..    
Лина29 марта 2011 г.
Марусь, ну наверное я попробую помочь. Короче, где 1, то это типо все ок. Если 2, то есть мутация, гетерозиготная, то есть пришла от одного родителя. Если бы было 3, то это есть мутация, перешло от 2 родителей. То есть (по моим скромным подсчетам подпольного гематолога))) у тебя 2 гетерозиготные мутации. Будут в протоколе точно разжижающие препараты, по пиявкам точно не скажу, не знаю надо ли пиявиться или нет. 
Маруся29 марта 2011 г.ответ для Лина
Спасибочки, врач ты мой подпольный... слушай, дак это значит у меня со свертываемостью что-то не то? или склонность к образованию тромбов есть?
Лина29 марта 2011 г.ответ для Маруся
Паишная, это как у меня, точно с тромбами связана. Марусь, по остальным врать не буду. Могу посоветовать тебе, спросить на сайте Остров Кенгуру у Шаблий (это мой гематолог), я там недавно видела ветку ее, она там консультирует. Так сказать из первых рук инфа будет. Если не найдешь, попробую кинуть ссыль. 
Маруся29 марта 2011 г.ответ для Лина
Пасибки, ща туда кину инфу.
Лина29 марта 2011 г.ответ для Маруся
Прям в ветку к Шаблий. Хотя там все девочки продвинутые насчет мутации, они там все поголовно напиявились и очень серьезно относятся к гемостазу))) Потом мне расскажешь)))
Лина29 марта 2011 г.
У меня Пашная гомозиготная кстати -1, но она самая противная, тем более гомозиготная((( Всю беременность на фраксе или клексане предстоит((( А Шаблий мне в субботу ваще сказала, что будет наставить на гепарине в крио (у меня в японском светит только крио)
Vozdushnaya12 ноября 2013 г.
у меня тот же результат, не расскажите что это значит? пожалуйста)))
Маруся12 ноября 2013 г.ответ для Vozdushnaya
О, как давно и недавно это было)))))))) Хорошего гематолога надо и строго соблюдать его рекомендации.   И получите результат налицо - какой мы и имеем в виде близнецов))))
Vozdushnaya12 ноября 2013 г.ответ для Маруся
Да, я уже увидела) поздравляю вас))))вы молодец))))Спасибо)

Войдите, чтобы ответить в теме.

Войти