Боюсь сдавать генетический тест

Джусик28 марта 2026 г.42 ответов

Девочки, кто делал секвенирование экзома и другие тесты по генетике. Как Вы пережили это время ожидания результата? Как приняли результат? Мы плохо держим голову в5(4) месяца, очень быстро устаем, роняем ее. Массаж прошли, но эффект краткосрочным оказался. У нас еще и доброкачественный пароксизмальный тортиколлис младенчества, который тормозит этот навык. Понимаю, что все подобное зачастую - генетика. А еще знаю, что генетика не лечится. Понимаю, что надо сдавать анализы, но внутренний страх узнать результат и отчаяться останавливает меня... Боюсь, что не дай Бог это будет что-то с ужасным прогнозом ...боюсь за митохондриальные проблемы .... Боюсь, что не дай Бог придется жить с мыслью о скором расставании с малышом😭 Расставание - мой самый главный страх. Малыш такой улыбчивый, активный, понимающий .... Так странно его потерять ....

Ответы

Ирина28 марта 2026 г.

Мне кажется вы боитесь не того, чего следует опасаться. Анализы дадут ясность в вашей ситуации, исключат генетические причины, их возможно и нет, но без анализов не узнать. Плюс многие ген. болезни требуют терапии и чем раньше, тем лучше будет чувствовать себя ребёнок. А вы своим страхом лишь тратите время и лишаете его помощи, если она нужна. Вы себе не простите этого, если вдруг подтвердится генетическое нарушение.

Джусик2 апреля 2026 г.ответ для Ирина

Ирина, у нас ещё одна проблема, более серьезная, чем мой страх результата - муж и вся семья категорически против генетического тестирования, считают, что все секвенирования - просто дурацкая реклама, на которую я купилась. Ну и, конечно, без их согласия такую огромную сумму я нигде не возьму... Страшно, я общалась с с мамами, у которых проблема +- похожа, есть среди них те, у кого в итоге оказалось все очень плохо. Но есть и те, у кого все хорошо. Меня пугает у нас тенденция к откатам и быстрое уставание ребенка... То есть он все может, но очень быстро устаёт

Ирина2 апреля 2026 г.ответ для Джусик

Джусик, значит нужно чтобы эти анализы вам назначил врач, а не вы сами, прочитав в интернете, и мужу объяснил на приёме зачем они нужны, сходите к генетику вместе.

Джусик2 апреля 2026 г.ответ для Ирина

Ирина, он против не только анализов, но и походов к генетику...

Ирина2 апреля 2026 г.ответ для Джусик

Джусик, честно, не знаю что вам сказать. Вы родители малыша, вы вместе отвечаете за его здоровье, последствия упущенного времени разгребать вам, какого бы мнения не придерживался муж. Можно искать отговорки и надеяться, что ситуация выправится сама, можно занять активную позицию и продавить своё решение о необходимости обследования ребёнка, решать вам. Сходите к хорошему докмед неврологу, может вам вообще не нужны будут эти дорогостоящие анализы по итогу. А сидеть гадать на кофейной гуще, когда дело касается здоровья ребёнка- позиция странная.

Джусик3 апреля 2026 г.ответ для Ирина

Ирина, мы не сидим сложа руки,проходим реабилитацию, массажи, были у нескольких неврологов. А по поводу тестирования .. Думаете легко уговорить, когда напрямую говорят, что я сначала должна деньги заработать на это (декретные мизерные, зарплата накопленная уже вся потрачена) , а не брать у мужа. Он против анализов, поэтому не собирается давать деньги на тест и прочие походы по врачам. При этом он идеальный папа и любит ребенка, думаю, сильнее, чем я. Он просто уверен, что все хорошо, он - оптимист

Ирина3 апреля 2026 г.ответ для Джусик

Джусик, я не думаю что уговаривать в принципе нужно в такой ситуации, обозначили проблему, обозначили необходимый перечень процедур, как необходимые траты на пути к решению проблемы и всё. Далее решаете финансовую составляющую вопроса, тут у всех разные ситуации, кто-то копит, кто-то занимает, просит у родственников и тд и тп, что-то можно по ОМС, что-то нет. Я не знаю по какой причине ваш муж уверен в том,что всё хорошо, если он не специалист в этой сфере, вы же по какой-то причине так не думаете. В любом случае решать вам, как лучше для вашего ребёнка.

Александра Лозовская28 марта 2026 г.

Сил вам, а как прошли роды? Может ли быть некая форма дцп после агрессивных родов/гипоксии?

Джусик28 марта 2026 г.ответ для Александра Лозовская

Александра Лозовская, было экстренное кесарево. Беременность сложная, с самого начала и до самого конца - угроза. Отслойа хориона, ниппоплазия хорионаснедостатояный прировюст ХГЧ, высокое давление, постоянные герпесы у меня...последняя неделя - безводный период. Реабилитологи риск не увидели, слава Богу тут снюкорее дело в том, что малыш умеет держать голову. И иногда вполне неплохо, но, к сожалению, часто он почти сразу ее роняет и ударяется в пеленку.... Понимаю, что нужно обследоваться, но ужасный страх узнать горький результат... И потерять надежду. Малыш активный, любовнательный, улыбчивый. Но головку не держит долго... И не гулит почти

Александра Лозовская28 марта 2026 г.ответ для Джусик

Джусик, вполне может быть не генетика, а небольшое поражение цнс из того что вы описали, из-за сложной беременности, тем более вы пишете про нипоплазию хориона - это же ведь хроническая гипоксия в утробе, это больше на физиологические проблемы похоже, я не врач конечно, но малыш вам улыбается, активный, он же не лежит овощем и не смотрит в пустоту, значит в любом случае, хоть генетика хоть нет может быть реабилитация, главное что мозг активный, остальное все в наше время поправимо, чем раньше разобраться тем лучше Но вам обязательно нужно работать с психологом, морально в одиночку очень сложно

Джусик28 марта 2026 г.ответ для Александра Лозовская

Александра Лозовская, хипплплазия хориона и вообще сложная беременность могла возникнуть из-за генетики... Просто, как правило, прерываются беременности по причине болезни либо матери, либо генетической поломки у ребёночка. Но вот мою беременность Слава Богу спасли и наше солнышко с нами. Но я понимаю, что причина сложностей может быть в генетике. Диагнозов у нас нет на данный момент, но по моим личным наблюдениям есть редкие случаи у нас - доброкачественный пароксизмальный тортиколлис младенчества (повторные циклические приступы кривошеи то на одну, то на другую сторону), циклические рвоты, и предполагаю синдром Сандифера. Официально никто ничего не ставил, так как при очном осмотре все хорошо и обычно, а, чтобы понять , в чем особенность, надо долго наблюдать

Александра Лозовская28 марта 2026 г.ответ для Джусик

Джусик, попробуйте с искусственным интеллектом «пообщаться», я так всегда делаю по поводу всего, что настораживает в ребенке. Я ввела все что вы написали, чат так же выдал что больше похоже на незрелость цнс, из-за недоношенности и тяжелей беременности в том числе, если и генетика то небольшие поломки в некоторых генах, но может быть вообще не критично в развитии, все даже реально что «перерастет», мб какие-то медикаменты нужно будет принимать в будущем, но главное уже понять в чем дело, с вами в любом случае будут врачи, все расскажут объяснят

Лерчек7 апреля 2026 г.ответ для Джусик

Джусик, ребенку нужен хороший врач-ортопед

Лерчек7 апреля 2026 г.ответ для Джусик

Джусик, скажите, лично у вас была такая тревожность до родов?

NG28 марта 2026 г.

Чем раньше получите ответ, тем быстрее отпустите тревогу. Пугает обычно неизвестность. Результат анализов поможет разработать план действий, а план - успокаивает, потому что вносит некую предсказуемость.

Джусик2 апреля 2026 г.ответ для NG

NG, а что делать, если вся семья категорически против этого анализа?( Считают, что я купилась на рекламу фигни за 100 тысяч...

NG2 апреля 2026 г.ответ для Джусик

Джусик, когда к врачу с ребенком ходите, мужа с собой берите - пусть сам послушает. А родственники у нас не в курсе, что генетика сдавалась и какие результаты анализов))

Джусик2 апреля 2026 г.ответ для NG

NG, и муж с нами ходит к врачам. Дело в том, что на пятиминутном приеме наши проблемы не заметны

NG2 апреля 2026 г.ответ для Джусик

Джусик, так, а когда кто заметил проблемы, плставил диагнозы, назначил обследование?

Анастасия логопед28 марта 2026 г.

Генетика не лечится, но многое корректируется правильной терапией. Чем раньше Вы будете в курсе, тем лучше в первую очередь для малыша! Не теряйте драгоценное время

Джусик2 апреля 2026 г.ответ для Анастасия логопед

Анастасия логопед, я бы уже давно через страх переступила. Я боюсь результата, да. Боюсь потерять надежду... Но муж и вся семья все равно не дадут сделать этот анализ. Куча ссор на эту тему. Они считают, что анализ за 100 тысяч - недопустимо. Думают, что я повелась на рекламу. Без их согласия деньги такие, конечно, я их семейного бюджета и даже из фондов, увы, не возьму. В борьбе за здоровье ребенка важна поддержка и понимание ,

Анастасия логопед2 апреля 2026 г.ответ для Джусик

Джусик, очень сочувствую. Всё-таки надо попробовать поговорить. У меня был ученик с генетическим тяжелым заболеванием. Но родители поняли что с ним только в 4,5 года. До этого ребенок страдал- не понимал, что с ним, родители тоже терялись в догадках, тратили деньги на массажи и лечение, которое не помогало. Хорошо, что поняли проблему в 4- смогли многое что сделать для облегчения состояния ребёнка. А если бы не слали тест- неизвестно, чтобы бы с ребенком было сейчас

Джусик2 апреля 2026 г.ответ для Анастасия логопед

Анастасия логопед, а сейчас как ребенок тот себя чувствует? Говорила сто раз на эту тему, ссорились, но ответ один - нет и точка

Анастасия логопед4 апреля 2026 г.ответ для Джусик

Джусик, странно- написала, а ответ не закрепился. У того ребёнка неизлечимая болезнь. Но родители смогли продлить ему жизнь и сделать её достаточно полноценной и комфортной

Анна28 марта 2026 г.

Вы еще не обследовались, а уже мысленно ребенка потеряли. Не преувеличивайте, до психоза себя доведете. Генетика штука дорогая и по большей степени бесполезная. Даже если там что-то есть, то знание этого вам по большей степени ничего не даст. Лучше вложите деньги в хорошую реабилитацию

Джусик28 марта 2026 г.ответ для Анна

Анна, да, это есть - тревожность. Еще не пытались толком лечиться, а уже опускаются руки, когда малышу поддержка и вера нужны...

Оля28 марта 2026 г.ответ для Джусик

Джусик, понимаю вас, тоже тревожная мать. Еще не случилось ничего, а я уже начитаюсь инета и начинаю придумывать варианты что буду делать в той или иной ситуации. И это оч выматывает морально А это вам кто из врачей дал рекомендации на ген.тест? Нам таких не давали, но мало ли … может мы просто не были у врача такой специализации, а надо

Джусик29 марта 2026 г.ответ для Оля

Оля, и нам никто не давал такие рекомендации. Точнее на "Спроси врача" рекомендовали, а на очных приемах ничего особо не говорят. Но вот скоро идем к реабилитологу, которая вообще в первую очередь про генетику спрашивает

Анна С.29 марта 2026 г.

Но это же точно не сма по гену smn1. Неонатальный скрининг должен был эту проблему исключить. Но возможны и другие, да. Я делала секвенирование только пренатально. К сожалению, беременность замерла в итоге. Но анализ оказался идеальным - дело было не в генетике

Джусик2 апреля 2026 г.ответ для Анна С.

Анна С., жаль, что у Вас такая грустная ситуация в итоге😔

Альбина Донт2 апреля 2026 г.

Добрый вечер! Наш сын едва смог выжить в Б, родился ЭКС в 35,2 недели всего 1565 грамм и 42 см, получил родовую травму при извлечении - зажало голову, АПГАР 5/7; И первый год каждый дохтор (простите, у меня злость на медиков), считал нужным сказать нам что-то «хм, какой разрез глаз, это генетика, сдайте на синдром….», «хм, у него странные уши, это генетика, сдайте на синдром…..» и всё подобное 🤦🏻‍♀️ В итоге я взяла направление на генетику, кариотип и на синдромы, которые все «видели» и мы поехали сдавать кровь, Ожидали результат около 4-5 недель, Было тревожно, Но (!) я совершенно не разрешила себе даже читать про эти «синдромы», чтобы не начинать искать их и притягивать ребенку 🙏🏻 С другой стороны сказала себе, что он уже родился таким, что я могу изменить? Только принять; В итоге нам позвонили и сказали по телефону, что генетика чистая; Письменно результаты прислали в конверте; Неизвестность пугает и убивает, Лучше сдать анализы 🙏🏻 Желаем вам и малышу здоровья 💖🙏🏻

Джусик3 апреля 2026 г.ответ для Альбина Донт

Альбина Донт, слава Богу, что Ваш малыш жив, здоров и , я уверена, прекрасен🙏🥰 Уши необычные - это же круто! Глаза необычные - самым красивым и узнаваемым будет! А у нас малыш роняет головку и очень быстро устает( Начиталась про митохондриальные проблемы, ужасы ужасные... И не могу уговорить мужа сдать анализ