Болезнь Помпе

Фраза после которой мой мир рухнул: «вы что-нибудь знаете про болезнь помпе?»

Многие врачи, проводя диагностические исследования Марка часто спрашивали у меня, а не сдавала ли я генетические анализы в беременность, а я и говорила, что «мне 24 года, я молодая, здоровая девушка, родила первого ребеночка, который полностью здоров от своего мужа, который тоже не отличается здоровьем от моего». Кто вообще с такими вводными данными сдает расширенную панель на заболевания при хорошо протекающей беременности и всех сопутствующих ее обследованиях, без показаний.

Приехали мы в морозовскую больницу и нашего лечащего стало очень сильно волновать, почему же малыш в 35 недель гестации не плачет, постоянно спит, не просыпается на кормления, почти не открывает глазки и не реагирует плачем даже на внутримышечные уколы. Пригласили невролога, генетика, сделали узи сердца (в итоге диагноз: гипертрофическая кардиомиопатия). Заключение не утешительное и далеко не радужное. Все как один пришли к выводу, что с большой долей вероятности это болезнь Помпе. Взяли кучу анализов, и сложные молекулярные генетические анализы. Будем ждать ответ.

Я догадывалась, что что-то у нас есть, ибо малыш уже весит 2кг, по сроку все ближе к доношенному, а никакой динамики в улучшении его состояния нет, и сейчас я молюсь только за то, чтобы мой малыш жил, чтобы заболевание оказалось таким, с которым живут, с которым можно что-то делать, а не отсрочить неизбежное.

Материнское сердце просто разрывается от боли и беспомощности, но я надеюсь, что и на нашей улице будет праздник.