Недоношенные детки Другие проблемы со здоровьем

Редкий генетический синдром

Ruru18 февраля 2025 г.21 ответов

Давно ничего не писала на ББ.

Моей Алисе 8,5 месяцев. Недавно были у генетика и ,кажется, все наконец начало складываться в единую картинку и ответы на мои вопросы нашлись…

Родилась Алиса 31.05.2024 ЭКС, рост 46 вес 2180, на тот момент 37.3 недель. До 36 все было достаточно нормально, если не учитывать маловодие, росла и набирала пропорционально, единственное, что меня постоянно печалило это то, что она мало активничает. «Ну мамочка, чо пристали, характеры разные». Предчувствие было, что-то не так, тем более второй ребенок.

Не буду рассказывать сколько всего мы пережили на эти 8 месяцев.. Просто напишу, что имеется у Лисёнка на сегодняшний день: ОАП 1,5мм, ДМПП 15мм, отставание психо-моторного развития. Прошли курс 2 курса массажа, плюс я много с ней занимаюсь, фитбол по книге «Сидеть, ползать, ходить». Ползает по-пластунски. Не сидит правда((

Но конечно она другая и внешне (не похожа на нас) и в целом. Подозревают редкий синдром Кулена де Фриза, генетик такой не встречала. Ждем кровь, а это минимум 2 месяца. Там куча всего может развиться, но самое главное это затрагивает интеллект, если в физическом плане я могу ей помочь, то тут мы упремся в потолок 😔

Я сломалась полностью морально , рыдаю от бессилия и что дальше делать не знаю. Извините за пост нытья 😞

Ответы

Одуванчик18 февраля 2025 г.

Вы имеете право на слезы. И на поддержку окружающих. Это очень тяжело. Не закрывайтесь в своей боли и по возможности принимайте помощь родственников, если предлагают побыть с ребенком, а вы уделяйте время себе даже 40 минутной прогулкой.

DGMum18 февраля 2025 г.ответ для Одуванчик

Одуванчик, Да, тяжело то, что я каждый день с ней 24/7. Пытаюсь делать упражнения, читать, как-то развивать. А она в «своем мире» будто бы 😔 Ждешь все какие-то изменения/улучшения, а они не наступают… Теперь буду меньше требовать от нее и злиться на себя

Одуванчик18 февраля 2025 г.ответ для DGMum

DGMum, прекрасно вас понимаю, сама жила 7 лет с уо золовкой. Да, вам нужно принять ситуацию, понять, что в произошедшем нет ни вашей ни ее вины и повторюсь, никогда не отказывайтесь от помощи и если есть возможность, чтоб она потом ходила в специализированные сад и школу- обязательно отдавайте. Вам очень важно сохранить свою жизнь, а не полностью раствориться в ее.

DGMum18 февраля 2025 г.ответ для Одуванчик

Одуванчик, Понимаю, тем более, что у меня старшая дочка, ей 7. Она очень умная и талантливая, а я всю себя сейчас посвящаю маленькой, так еще и рыдаю 😔❤️‍🩹 А еще есть любимый муж, который пытается помочь мне, а у него ничего не ввходит(

Одуванчик18 февраля 2025 г.ответ для DGMum

DGMum, дорогая, пожалуйста, распределяйте время между другими любимыми и любящими людьми. Моя свекровь посвятила всю жизнь больной дочери, как итог, она была очень несчастной женщиной, с глубокой депрессией, не ходила ни на какие семейные праздники, не говоря уже о том, чтоб выйти с подругами, муж ушел, она умерла в 66.

Одуванчик18 февраля 2025 г.ответ для DGMum

DGMum, вам бы психолога хорошего найти, у меня была золовка, не дочь и то мне была необходима помощь психологов, чтоб понять, что золовка- это золовка- это золовка,я - это я и что я не несу ответственность за то, что она делала и помочь мне абстрагироваться от ее болезни. А еще научиться отвечать на непрошенные советы "доброжелателей". Вам выпал сложный урок по жизни, но не позволяйте себе стать рабыней этого урока и перестать видеть другие радости жизни. У вас есть вторая дочь, которой необходима ваша любовь, муж, наверняка подруги - не отказывайтесь от них.

Жанна18 февраля 2025 г.

Ох... держитесь! Больше тут нечего сказать( У меня родная сестра с, относительно редким заболеванием, синдром Вильямса. Нужно было время, что б принять все и научиться с этим жить.

DGMum18 февраля 2025 г.ответ для Жанна

Жанна, Представляю, знаю такой 😣 А как принять пока не понимаю… Жить наверно сегодняшним днем только, других вариантов нет)

Жанна18 февраля 2025 г.ответ для DGMum

DGMum, тут ещё важно, в какой степени это все. У моей внешне не 100% было, она даже чем то была похожа на нас. А вот с головушкой так себе. Не сохранна. Но! Она идеально собирала пазлы, пела, уникальный музыкальный слух!, могла сделать себе чай, бутерброды, обслужить себя по-женски и освоила горшок в детстве как и все сверстники. Речь была примитивная, но фразовая хотя бы. Естественно на учете у психиатра и постоянно на терапии была. А вот девочка из интерната с таким же диагнозом - внешне - ну чистый эльфенок, а интеллект ну снижен, но не критично. Ее вроде даже читать научили. Дайте себе время, не спешите.

DGMum18 февраля 2025 г.ответ для Жанна

Жанна, Да пока рано судить о чем-то, хорошо что рано это выявили, хоть какое-то окно для реабилитации есть 😞

Жанна18 февраля 2025 г.ответ для DGMum

DGMum, да, мама заподозрила около 7 месяцев. Вызвала врача на дом, какого-то невролога крутого, а тот сказал что надо к генетику идти. Тут не неврология как первопричина, а следствие уже. Ну и закрутилось. Нас, старших детей, тоже водили к генетикам и мы все с родителями сдавали кровь.

DGMum18 февраля 2025 г.ответ для Жанна

Жанна, Я давно подозреваю, потому что она совсем другая, ей сейчас 8 а будто бы 3 😔

Мама Льва18 февраля 2025 г.

А в роддоме не сдавали анализ на генетические заболевания?

Жанна18 февраля 2025 г.ответ для Мама Льва

Мама Льва, на этот синдром не проверяют.

DGMum18 февраля 2025 г.ответ для Мама Льва

Мама Льва, Вы про кровь из пяточки? По нему все хорошо, даже дважды сдавали.. Там, как я поняла, больше на какие-то обменные процессы. А нам нужен хромосомный микроматричный анализ, он как раз показывает небольшие поломки в генах 😞

Мама Льва18 февраля 2025 г.ответ для DGMum

DGMum, поняла.

Натали24 февраля 2025 г.

Как я ненавижу, когда мамочке говорят "че пристала к ребенку. Отстань от него. Все дети разные, и характеры.... ".Что значить " Отстань от ребенка "? Это нормальные люди такое говорят? 🤯Вы все правильно делали и делаете. Удачи вам, и здоровье малышке 🤗

DGMum24 февраля 2025 г.ответ для Натали

Натали, Да, особенно когда дуру из меня делают или психопатку… Будто бы я желаю зла своему ребенку и хочу чтобы он был не такой какой-то 😔 Спасибо большое, Вам тоже всего самого доброго 🤍

Елена28 февраля 2025 г.

Обнимаю вас. Пусть все будет хорошо)Обязательно ищите хорошего врача и не унывайте! Дочке нужна счастливая и здоровая мама! Любовь мамы творит чудеса! У нас в классе учится мальчик и у него аутизм и у сестрёнки его тоже аутизм,она на 2 года младше. Про них тоже многое говорили. Но их мама не отчаялась.Она очень противилась оформить инвалидность.А когда оформила и начала получать пособие- начала усиленно заниматься с детьми. В итоге они оба учатся в обычной школе,учатся на 5. В том году им сняли диагноз аутизм.Так что ,все обязательно будет хорошо)

Ruru18 марта 2025 г.

Очень Вас понимаю, сама прохожу сейчас через похожую ситуацию. Теперь живу одним днем. Отчаяние, панические атаки, усталость. Видимо надо принять, что материнство оно может быть и такое.

Лерчек27 марта 2025 г.

Пишите, ничего не пост нытья! Где-то надо вылить всю боль 😔 Боже, храни вас, пусть все как-нибудь устроится

Войдите, чтобы ответить в теме.

Войти