Где же ты, наш малыш?МОЯ ИСТОРИЯ ПЛАНИРОВАНИЯ

Результат генетических анализов

Ирина Ириновна7 ноября 2024 г.16 ответов

Две недели ждала результат и надеялась, что наши выкидыши - просто случайность и стечение обстоятельств. Но увы

Кариотипы в порядке и у меня и у супруга. А вот с гемостазом хуже. Лейденовская мутация F5 гетеро, плюс высокий риск артериальной гипертензии, риски осложненного гестоза поздних сроков. Спровоцировали проявление скорее всего роды и первая беременность.

На следующую беременность назначили постоянный контроль коагулограммы, курантил/клексан, а так же постоянный мониторинг артериального давления. Чувствую себя бабулечкой теперь. Буду ждать, когда морально смогу это переварить и решиться на новый попытки.

Были ли у кого схожие диагнозы? Как проходила беременность?

Ответы

Дашуля7 ноября 2024 г.

Много лет назад , лет 10( в первом браке) я сдавала кучу анализов ( не по поводу беременности) , у меня искали и АФС и тромбофилию и онкологию итд. Я сдавала генетический анализ на тромбофилию . Я его найти не могу, к сожалению, там у меня в каких - то генах были мутации. Я ходила на консультации к врачам, и к своему терапевту, мне сказали, что в случае беременности мне положены бесплатно лекарства ( курантил и еще что - то), что мол не бойся, итд. Вообщем в другом браке я забеременела ( уже не в России) пошла к гемотологу с этими анализами, он сказал нет у меня ничего, не надо мне ничего колоть и разжижать. В итоге двое детей я спокойно родила. 🤷🏻‍♀️а в России мне бы кололи … может вам еще у другого врача взять консультацию …

Ирина Ириновна7 ноября 2024 г.ответ для Дашуля

Дашуля, да как-то после двух потерь хочется перестраховаться и что-нибудь проколоть) Да, в любом случае буду искать грамотного гематолога. Но в роду есть склонности к инфарктам и болезням вен, поэтому почти не сомневаюсь, что анализы верны и требуется особый подход к беременности. Спасибо за ответ!

Дашуля7 ноября 2024 г.ответ для Ирина Ириновна

Ирина Яблокова, что - нибудь колоть не надо) надо то, что действительно необходимо) просто у вас же первая б прошла нормально, если у вас генетическая тромбофилия , то она была всегда , а где тогда она была первый раз? У моей соседки именно она, первые 2 беременности замерли , родила она только с терапией (клексан И так далее). У нас тоже в роду склонности к инфаркпм, инсультам , болезням вен.

Ирина Ириновна7 ноября 2024 г.ответ для Дашуля

Дашуля, читала сегодня много про эту болячку. Она может себя не проявлять в молодом возрасте, а потом гормональный стресс в виде родов или климакса - и все вылезает. Поговорила с гинекологом сегодня, она примерно обозначила, как будем готовиться в следующий раз.

Дашуля7 ноября 2024 г.ответ для Ирина Ириновна

Ирина Яблокова, по идее не гинеколог должен консультировать а гемостазиолог или гематолог. Есть определенные мутации при которых действительно необходима терапия на всем протяжении беременности, а есть мутации при которых ставят диагноз тромбофилия , но терапия не нужна 🤷🏻‍♀️ я с одной девушкой общалась , она много врачей обошла , у нее была именна та форма, при которой терапия нужна, все - таки нужно детально разбираться. А то меня бы пичкали ( например ) а оно мне и не надо было вовсе.

Embri7 ноября 2024 г.

Вы не проверяли генетику эмбрионов?

Ирина Ириновна7 ноября 2024 г.ответ для Embri

Embri, к сожалению нет, там на 6 неделях в домашних условиях оба раза все выходило после анэмбрионии.

Маргарита7 ноября 2024 г.ответ для Ирина Ириновна

Ирина Яблокова, если что есть набор для самостоятельного сбора материала, дай бог вам об этой информации больше никогда не пригодится. но причина анобрионии всё же чаще генетика, а не кровь. в РФ вообще гипердиагностика проблем с кровью..

Ирина Ириновна7 ноября 2024 г.ответ для Маргарита

Маргарита, ого, даже так Да уж, надеюсь, что не понадобится такое больше. Вообще такое странное совпадение вышло, второй раз когда пробовали, в районе 4х недель ребенок с сада принес вирус коксаки, у мужа тоже появились высыпания. А у меня ничего не было, один день только чуть горло поболело, но мало ли от чего оно болело. Но не исключаю, что могла перенести бессимптомно. Может, и это повлияло(( У нас вообще сейчас в городе вспышка этого вируса и у детей и у взрослых. Так что сложно узнать, что же было причиной. Но анализы есть, тоже неидеальные. Будем думать

Embri7 ноября 2024 г.ответ для Ирина Ириновна

Ирина Яблокова, а Лейден гомозиготная мутация или гетерозиготная? И какие ещё есть мутации? По поводу ЗБ на ранних сроках, более вероятно это отсев нежизнеспособных эмбрионов с ХА.

Ирина Ириновна7 ноября 2024 г.ответ для Embri

Embri, ой, наврала, в другом листочке в заключении ГЕТЕРО написано

Embri7 ноября 2024 г.ответ для Ирина Ириновна

Ирина Яблокова, Клинические рекомендации - Венозные осложнения во время беременности и послеродовом периоде. Акушерская тромбоэмболия - 2022-2023-2024 (14.02.2022) - Утверждены Минздравом РФ. - Тромбофилия высокого риска: - АФС - гомозиготная мутация гена фактора V (мутация Лейден F5 G1691A) или rs 6025 (далее - мутация F5); - гомозиготная мутация гена фактора II (протромбина) F2 G20210А или rs 179996 (далее - мутация F2); - сочетание гетерозиготных мутаций факторов V (Лейден) и II (протромбина); - дефицит АТ; - дефицит протеина С - дефицит протеина S.

Лия7 ноября 2024 г.

Тоже мутации, до 14 недель на клексане, до конца беременности на таблетках, но беременность прошла хорошо. До этого было 2 выкидыша. Главное, что есть диагноз, остальное мелочи)

Ирина Ириновна7 ноября 2024 г.ответ для Лия

Лия, о, только до 14? Где-то видела, что всю беременность ежедневно эти уколы( Спасибо, что ответили!

Лия7 ноября 2024 г.ответ для Ирина Ириновна

Ирина Яблокова, нет, их всю беременность нереально колоть. Сначала уколы, потом кроверазжижающие, на основе аспирина. Я забыла, как называется, что пилаю . перед родами другое лекарство назначили, чтобы не было кровотечения

Ирина Ириновна7 ноября 2024 г.ответ для Лия

Лия, спасибо! Вы меня чуть-чуть обнадежили)

Войдите, чтобы ответить в теме.

Войти