Первая беременность и аномалии плода

Девочки всем привет!

читать много.

начну историю с того что о ребенке начала задумываться в 2022 году. Мне 27, мужу 26. Начала проходить обследования, была операция по удалению кисты, прием препаратов для понижения пролактина. И вот в ноябре 2023 узнаю что беременна. Не сказать что мы прям целенаправленно старались, но все равно были рады

все как у всех, сначала сдача хгч, УЗИ все хорошо сердцебиение есть) и тут я решаюсь пойти на скрининг в платную клинику на 11 недели…намерили твп 3,7 посоветовали сдать нипт. Слезы градом и я не знаю почему, но я как будто все это время искала что то то не так. Через 5 дней у меня скрининг был назначен бесплатный в городской поликлинике там намерили твп 1,7, хотя я предупреждала врачей что в частной клинике были совсем другие показатели. В это примерно время я сдаю расширенный нипт и жду результатов. Но ощущение что то не так…Проходит 1-2 недели приходит результат все показатели низкие, У хромосома отсутствует, а это значит что у нас девочка)) я не много успокоилась и стараюсь наслаждаться беременностью. идет время подходит 20 неделя (2 скрининг) и тут вот начался АД мозолистое тело отсутствует, есть проблемы с сердце (МПР у плода) рекомендуют делать прокол и принимать решение сохранять беременность или нет. 2 недели на сдачу анализов круги по врачам и в голове «почему со мной, что я сделала не так?»Решаемся на прерывание беременности. Тем временем уже 21-22 неделя я уже во всю чувствую её как она шевелится. Как все это происходило это отдельный пост, потому что я никому такого не пожелаю… мы назвали её Есения.

когда меня выписали пришли результаты прокола 47хх и кучу добавок в каких хромосомах поломки, на вопрос генетикам почему пришел нипт с низкими показателями ,услашала ответ что поломки были вообще в других хромосомах которые даже нипт не смотрит это 15 и 8 хромосома это редкий случай обычно такая беременность замирает на ранних сроках. Если бы мы сохранили беременность она родилась бы тяжелым инвалидом и прожила короткую жизнь либо на поздних сроках замерла.

Сдали с мужем кариотип 46хх нормальный женский кариотип и 46ху нормальный мужской кариотип… как нам сказали «так бывает и снаряд в одну воронку не попадает». Прошло чуть больше 6 месяцев, очень хочу ребенка, боюсь ли я повторения-очень, но лишать себя мечты о ляльке я не хочу.