1 скрининг высокий риск ХА

Неля21 декабря 2025 г.13 ответов

Решила продублировать свой пост сюда в сообщество, что-то не получилось разместить тут сразу.

И так, пошла я в 12,5 недель на 1 скрининг. На УЗИ малыш не хотел переворачиваться и врач отправила меня сдать кровь, потом перекусить и через 30 минут вернуться к ней, что я и сделала, малыш уже перевернулся и узисту удалось всё замерить. Малыш полностью соответствовал сроку 12.5 недель по КТР, ТВП 1.9, носовая кость определяется, ни каких патологий не обнаружено. Я со спокойным сердцем уехала на работу. Спустя 4 дня мне позвонили из поликлиники и сказали, что у меня плохие результаты скрининга и нужно приехать за направлением в ГКБ. Забрала я направление и результаты скрининга, а там... риск по синдрому Дауна 1:44 !? Я в шоке, как так, оказалось что по крови получились ножницы, которые резко увеличили все риски: В-ХГЧ 2,603 Мом, РАРР-А 0,508 Мом. Вчера поехала в ГКБ, где мне было сделано повторное УЗИ, но узист мне заранее не понравилась, задавала вопросы абсолютно не связанные с УЗИ, вообщем вела себя абсолютно не корректно. Потом взяла моей результат нового исследования и не показывая мне сама отнесла его к генетику. Захожу к генетику, а по новому результату риск синдрома Дауна 1:6 !!! Смотрю далее, а ТВП 2.6 !!! Он что за неделю так резко увеличился? Или кто-то из узистов... не хочется выражаться, но тут просто по другому не скажешь... рукожопый и не может правильно снять такие важные замеры. Генетик предложила амиоцентоз, я написала пока отказ, сделали сразу НИПТ, сижу в растерянности и не знаю как быть дальше... Придут ли результаты до НГ, думаю надо бы сходить на платное экспертное УЗИ к хорошему специалисту, но пока не знаю куда... Такие новости((( Поделитесь, у кого была похожая история, чем всё закончилось?

Ответы

miez miez21 декабря 2025 г.
НИПТ по СД самый информативный, до амнио. Нужно просто ждать. УЗИ-скрининг действительно может быть даже очень нормальным, не стопроцентный показатель..
Неля21 декабря 2025 г.ответ для miez miez
miez miez, да, остаётся только ждать, как это не тяжело(((
Стефания22 декабря 2025 г.
Ну нипт это тоже пальцем в небо . И по нему даже не делают прерывание. Так же он не видит мозаицизма и потом может вас ожидать в родзале " сюрприз" в виде Дауна. Однозначно надо было делать амнио. Ну если только вы рожаете в любом случае, то тогда конечно можно и не делать.
miez miez22 декабря 2025 г.ответ для Стефания
Стефания, НИПт как раз информативнее чем эти «ножницы» по крови, при скрининге. Не так уж и пальцем в небо. Он именно на СД заточен. Можно сделать еще хорионобиопсию , это уже инвазивно , но быстрее
Амалия24 декабря 2025 г.ответ для Стефания
Стефания, по Т21 нипт очень даже информативен, 99, 8%. Мозаицизм - редкость совсем.
Елена26 декабря 2025 г.ответ для Амалия
Амалия, не совсем, 2% всех сд мозаики. У подруги с такой формой дочь. Я бы пока сделала нипт, а с 16 недели приняла решение про амниоцентез
Неля27 декабря 2025 г.ответ для Елена
Елена, к сожалению в жизни от всего не застрахуешься, можно вдоль и поперек проверить ребенка на СД, но при этом упустить другой не менее серьезный синдром
Амалия27 декабря 2025 г.ответ для Неля
Неля, я сдавала нипт в 2 беременнтсти. Одна беременность закончилась ИР на 18 неделе. Нипт показал высокий риск близкий в 100% по т21, его подтвердил амнио.
Неля27 декабря 2025 г.ответ для Амалия
Амалия, очень Вам сочувствую, даже не представляю как это можно пережить! Получается в Вашем случае НИПТ не ошибся в обоих случаях. У меня было две удачные беременности и оба раза я делала НИПТ, тоже оба раза НИПТ не ошибся, с сыном в 2015 году был высокий риск, и предлагали только амниоцентез, но грамотные врачи подсказали мне про НИПТ, кровь отправляли в Америку, т.к. в России ещё не делали его.
Амалия28 декабря 2025 г.ответ для Неля
Неля, да, в моем случае все было достоверно. И не только в моем. Я теперь таких историй из жизни рядом знаю кучу.
Амалия27 декабря 2025 г.ответ для Елена
Елена, от всех детей с СД 2%? Если делать инвазию, то смысл тратить нервы и деньги на нипт?
Диана24 декабря 2025 г.
Сдайте нипт, но при таких рисках хороший нипт меня не успокоил бы. Да, он информативен, но вероятность мозаика сохраняется. Сделайте инвазивный тест, он не настолько опасен, как вам кажется. Ваше моральное состояние куда важнее. Я бы поступила так! Конечно, решать Вам.
Неля24 декабря 2025 г.ответ для Диана
Диана, я всё таки пока решила что НИПТ с низкими рисками + хорошее экспертное УЗИ для моего спокойствия будет достаточно. Но если в этой схеме что-то пойдёт не так, то буду рассматривать инвазивную диагнозстику.

Войдите, чтобы ответить в теме.

Войти