Отсутствуют кости носа у плода

Татьяна2 октября 2025 г.15 ответов

Хочу поделиться своей историей, так как очень мало такой информации в интернете. Итак, мне на момент наступления беременности был 41 год. Прихожу на первый скрининг в 12 недель и на узи не визуализируют ся кости носа у плода. Врач сразу говорит, что придут риски по 21 хромосоме (синдром Дауна). Жду результаты скрининга , уже начитавшись всяких ужасов в интернете. Приходит результат риск 1:28 !!! Моя врач гинеколог направляет меня к генетику , это еще неделя ожидания и слез. Прихожу, генетик говорит, да риски очень высокие : возраст и отсутствие костей носа (остальное все в норме). Но мы с мужем уже решили, что не смотря ни на что вынашиваю и рожаю ребенка. Это наш малыш , который к нам пришел и выбрал нас своими родителями. Генетик предлагает прокол (амниоценез) или НИПТ на риск по 21 хромосоме. Но 100% результат дает только прокол, но в тоже время есть риск потери ребенка. Нипт - это 99%. Решаю сдать нипт, чтобы либо успокоиться, либо морально готовиться к рождению особенного ребенка. Записываюсь на анализ, жду еще несколько дней, сдаю (срок уже 14 недель). Потом 10 дней жду результат, слезы каждый день… Приходит результат. Опять слезы, только от радости - риски низкие!!! Успокоилась. Но это не конец истории. Прихожу на узи в 16 недель, опять кости носа не визуализируются! Узистка начинает опять: нипт не 100% , он не определяет мазациизм, плюс могут быть ошибки. Ухожу опять в слезах. Решаем ехать в Москву к Медведеву, он хорошо определяет патологии беременности. Потом иду на прием к своему врачу в Мать и дитя. Она успокаивает и советует у нас в городе (Нижний Новгород) сходить на узи к Соколовой М.С. , якобы они с Медведевым наравне хорошо смотрят патологии. Записываюсь , прихожу уже в 21 неделю. Она очень долго и внимательно смотрит, и тоже не находит костей носа!!!! Начинает смотреть методом исключения всех маркеров по синдрому Дауна (форма мочек ушей, средняя фаланга на мизинце, патологии сердца, форма лица) - все в норме! Нет только костей носа. Уходим от нее все равно с сомнениями (были вдвоем с мужем). Так как , когда я спросила у нее были ли такие случаи, оказалось, что нет. Она догоняет нас уже на выходе и говорит, что вот только смотрит лекцию Блинова (очень известный в России врач узи) и он говорит, что надо верить нипт. Вроде спокойнее стало, но все же тревожность не уходит. Молюсь Господу и Богородице о здоровом ребенке. Прихожу на узи в 26 недель. Появилась одна из костей, но всего лишь 2 мм. Диагноз: гипоплазия одной кости носа, аплазия второй носовой кости. Следующее узи в 30 недель , ситуация такая же. И так до конца беременности не визуализируются кости носа по узи, кроме тех 2 мм. Перед родами рассказываю врачу по контракту о моей проблеме, он говорит, что таких детей будет видно сразу при рождении без всяких анализов. Верю Богу и своему ребенку. На 39 -й неделе рожаю здоровую дочку!!!! Радости нет предела! Столько слез и переживаний было! Теперь я многодетная мама (есть еще два сына). Девочки, надо всегда верить и не терять надежду! Всем здоровых деток!

Ответы

Ольга2 октября 2025 г.
какое испытание было для вас! вот интересно, надо верить нипт это здорово, конечно, а как же этот пресловутый мозаицизм? который нипт не показывает
Екатерина2 октября 2025 г.ответ для Ольга
Ольга, тогда бы ещё вылезли какие-то маркеры, кроме нк, на УЗИ, скорее всего. Их довольно много, и если не плацента мозаик, то что-то бы ещё стукнуло.
Ольга2 октября 2025 г.ответ для Екатерина
Екатерина, я думала у мозаиков мало что может быть, что их трудно по узи по крайней мере увидеть
Екатерина2 октября 2025 г.ответ для Ольга
Ольга, обычно да, если не искать прицельно. Но тут я думаю, и ладошки посмотрели, и ушки, и глаза. Ребёнок же когда рождается, его на генетику сдают по ряду визуальных признаков, и все они видны на УЗИ, что-то раньше, что-то позже. Если стигм нет, то и сд никто не заподозрит. В этом особенность мозаиков с ди джорджи, если у них сердце не сдаёт, то просто дохловатые люди, узнают о диагнозе обычно случайно
Татьяна2 октября 2025 г.ответ для Ольга
Ольга, да, врач УЗИ так и сказала, что были бы другие признаки , кроме костей носа. В итоге, видимо, просто позднее окостенение
Ольга2 октября 2025 г.ответ для Татьяна
Татьяна , видимо, да
Анна2 октября 2025 г.
Ну и история. Я расплакалась. Какое счастье. Поздравляю вас от всей души🫂💞
Татьяна2 октября 2025 г.ответ для Анна
Анна, спасибо за поздравления! 🩷🤗
Татьяна2 октября 2025 г.
Вот это сила воли и вера в Бога 💖
Александра Николаева3 октября 2025 г.
Вы умница , боец, здоровья вам и малышке🌹, пусть у вас всегда все будет хорошо и как задумали , несмотря на превратности судьбы. А по поводу носовых костей, у нас тоже случилась история , правда на 2 скрининге, т.е. они были но меньше чем требует норма. Меня направили в центр генетики к эксперту, и он объяснил мне , что это хоть и маркер , но явление имеющее место быть , т.к. развиваются они и после моего срока до 30 недели могу не соответствовать нашим нормам , более того есть нации , народности которые не имеют их вообще. И я дополнительно сходила на 3Д - а там нормальный нос , там все уже видно , что дырочки не к верху - а это основное что нужно было рассмотреть. Все равно очень вас понимаю , мне таки пришлось делать прокол (амнио) , а вы молодец 🌹🌹🌹
татьяна9 ноября 2025 г.ответ для Александра Николаева
Спасибо за добрые слова! К сожалению, многие сталкиваются с проблемами носовых костей, и , как читала в интернете истории, теряют здоровых детей из-за прокола (амнио) ….
Katti Su5 октября 2025 г.
Сколько ж нервов вам измотали. Как хорошо, что все закончилось ❤️
Татьяна5 ноября 2025 г.ответ для Katti Su
Katti Su, нервов потрепали много, да, но я чувствовала, что ребенок здоров и я бы ни при каких обстоятельствах не сделала аборт
Евгения5 ноября 2025 г.
Как хорошо,что есть такие женщины,как вы,)) спасибо за пост! Бог с Богородицею вам помогли,это точно!
Татьяна5 ноября 2025 г.ответ для Евгения
Евгения, да, у меня все трое детей вымолены у Господа и Богородицы! Моя самая первая беременность в 2010 году закончилась внутриутробной гибелью на 24 неделях, после такого испытания и пришла к молитве! Причем, что невероятно, в те три беременности, которые я благополучно выносила , я носила поясок Богородицы. А в остальные три беременности не носила, и они замирали

Войдите, чтобы ответить в теме.

Войти