Нипт

Татьяна6 мая 2025 г.5 ответов

Я в отчаянии!!!! 2 раза сдавала кровь для нипт, 1 раз набрали 3.9%, во второй раз 2.2% фракций. Сдаю в Хабаровске, кровь отправляют в геномед в Москву. После второй сдачи лаборатория дала заключение, что малое количество фракций это " При низкой фетальной фракции точное определение риска хромосомной патологии для указанных хромосом невозможно.
Низкая фетальная фракция является самостоятельным маркером наличия хромосомной патологии. Это может быть
связано как с индивидуальными особенностями пациента и являться вариантом нормы, так и с иной хромосомной
патологией (например, микроделеционные/микродупликационные синдромы) у плода или в тканях плаценты, в том числе в
мозаичной форме."

Пересдать 3й раз не предлагают. Пишут, что нужна консультация генетика, экспертное узи и амниоцентез.

В 12 недель (29.04) проходила скрининг, по узи все в порядке, кровь еще не готова.

Клиника, где сдавала, тоже разводит руками, у нас говорят такое первый раз, запросили официальный ответ от лаборатории.

А я с ума схожу, ночью не сплю, днем голова не работает в других направлениях, не знаю куда бежать и что делать.

Подскажите, у кого нипт также чудил, что в итоге???????

Ответы

Людмила15 мая 2025 г.
Не переживайте. Вы наверно клексан колите? Это связано с реологией крови и приёмом соответствующих препаратов. Об этом должны предупреждать при сдаче крови, но иногда этого не делают. Пока вы колите гепарин/клексан и пр, нормальной фетальной фракции не будет. Это неверно сданный анализ. Проверьте какие препараты вы принимаете на постоянной основе
Татьяна15 мая 2025 г.ответ для Людмила
Людмила , здравствуйте, да Колю клексан, их предупредила, сказали, что все нормально. Уже дождалась скрининга, там все хорошо. Геномед вернул часть денег
Людмила15 мая 2025 г.ответ для Татьяна
Татьяна, это хорошо, что вернули, уже были такие случаи... Не возвращали. Вообще там в аннотации чётко написано - никакого клексана или гепарина. Вы же ещё предупредили... Не хорошо вышло, но как есть. Если все равно хотелось бы НИПТ следует уточнить у гематолога необходимость назначения клексана, первые 2 мес после стимуляции это обосновано (там риски), но в дальнейшем... Можно сдать генетику на гемофилии (обычно гематолог именно это и назначает)... В общем, есть варианты. Можно попробовать
Яна2 июня 2025 г.
Подскажите пожалуйста, как разрешилась ситуация ? Первый нипт тоже пришел без результата (
Татьяна4 июня 2025 г.ответ для Яна
Яна , здравствуйте, никак. Пришли результаты скрининга, там все отлично. За нипт клиника вернула деньги, а генетик сказал, что скорее всего это реакция на Клексан, чтобы сделать нипт нужно его отменить дня на 4 ( гематолог против). Жду второй скрининг, верю в лучшее

Войдите, чтобы ответить в теме.

Войти